PROCEDIMENTOS COMPLEMENTARES

Diagnóstico Genético
Pré-Implantacional
e Biópsia Embrionária

A Biópsia Embrionária é um procedimento realizado nos embriões formados durante um tratamento de Fertilização In Vitro (FIV), que nos permite acessar as células desses embriões e, portanto, identificar possíveis alterações genéticas, antes da transferência embrionária.

Através da Biópsia Embrionária é possível realizar o Teste Genético Pré-Implantacional, para avaliação de doenças gênicas ou cromossômicas no embrião.

A análise genética possibilita uma avaliação dos cromossomos e dos genes presentes nos cromossomos de cada embrião analisado. Essa avaliação permite a seleção dos embriões sem alterações antes da transferência para o útero materno.

Exame médico

Indicações de
Biópsia Embrionária

As principais indicações para biópsia embrionária, são:

  • Doença genética familiar previamente diagnosticada;
  • Idade materna avançada;
  • Cariótipo alterado;
  • Abortos de repetição;
  • Falhas de implantação;
  • Infertilidade Sem Causa Aparente;
  • Fator masculino grave.

O Teste Genético Pré-Implantacional pode ser realizado para:

Teste Genético Pré-Implantacional para Aneuploidias (PGT-A)

Recomendado para mulheres de idade avançada, com histórico de abortos de repetição ou ainda falhas recorrentes de implantação. O PGT-A visa rastrear aneuploidias - alterações cromossômicas numéricas - em casais que não possuem doenças genéticas conhecidas previamente.

Teste Genético Pré-Implantacional para Translocações (PGT-SR)

O cariótipo é um importante exame na investigação da infertilidade e que permite avaliar alterações numéricas e estruturais dos cromossomos, como, por exemplo, na Síndrome de Down. Alterações no cariótipo podem impedir que a gestação aconteça ou ainda trazer um diagnóstico para casos de abortos de repetição. Caso seja encontrada alguma translocação, é possível fazer a pesquisa específica dessa anormalidade nos embriões, a fim de escolher os que são geneticamente normais para transferência.

Teste Genético Pré-Implantacional para Doenças
Monogênicas (PGT-M)

O PGT-M normalmente é indicado para aqueles casais portadores ou com histórico familiar de anomalias monogênicas transmitidas geneticamente como, por exemplo, betalassemia ou fibrose cística.

Atualmente, é possível identificar mais de 600 doenças gênicas, evitando assim a transmissão dessas doenças para as próximas gerações com segurança e alta precisão nos resultados.

Como é realizado?

O teste genético pré-implantacional é realizado obrigatoriamente durante um ciclo de FIV, na fase de cultivo embrionário, entre o 5º e 7º dia do desenvolvimento do embrião, na fase chamada de blastocisto.

Nessa fase de evolução os embriões atingem entre 100 a 150 células, momento indicado para análise genética. A biópsia é realizada através da retirada de 5 a 7 células do embrião que são enviadas a um laboratório especializado em análise genética, enquanto os embriões permanecem no laboratório de reprodução humana.

Nos casos em que será feito PGT-A com transferência a fresco, é possível a realização da análise em 24 horas, permitindo a transferência dos embriões normais no 6º dia de desenvolvimento.

Para análises mais complexas, como o PGT-SR e PGT-M, ou em casos de criopreservação por outros motivos, os embriões são congelados após a realização da biópsia e o resultado pode demorar até sete dias.

Diagnóstico Genético Pré-Implantacional e Biópsia Embrionária